南京代怀公司哪家好，家族性高胆固醇血症做试管婴儿，可以避免宝宝遗传吗？

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家族性高胆固醇血症，简称FH，是一种罕见的常染色体显性遗传病。其临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高、特征性黄色瘤和早发心血管疾病家族史。

家族性高胆固醇血症主要由基因突变引起，涉及LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因和PCSK9基因的突变。

LDLR基因：这是FH患者最常见的基因突变，占这种突变的65%-80%。

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apoB基因：ApoB基因的突变可改变LDL受体的空间结构，降低LDL-C与LDL受体的结合亲和力，影响血液中LDL-C的清除，进而导致血液胆固醇浓度升高。

LDL受体基因：LDL受体基因突变会导致LDLRP1结合区异常，不能正常代谢血液胆固醇，导致血液胆固醇浓度升高。

PCSK9基因：PCSK9基因的突变可阻断LDL受体的循环通路，LDL受体无法回到干细胞表面，导致LDL受体减少，进而导致血液胆固醇浓度升高。

临床上将家族性高胆固醇血症分为杂合子和纯合子两种。

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所谓杂合子，是指子女从父母一方遗传了FH基因；纯合子意味着孩子遗传了父母双方的FH基因。纯合子患者比杂合子患者更严重。纯合子患者在儿童期会有主动脉动脉粥样硬化，一般在青少年时期会感染冠心病、脑梗塞等老年疾病。如果得不到及时有效的治疗，这类患者很难活过30岁。而杂合子患者的症状出现在30-60岁。如果不及时治疗，一般很难活过60岁。

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从全球数据来看，纯合子FH的发病率为1/16万-1/30万，杂合子FH的发病率约为1/500。家族性高胆固醇血症是基因突变导致的遗传病，所以无法治愈。只有药物和饮食控制才能保持病情稳定。对于有家族性高胆固醇血症和生育需求的夫妇，最好的预防方法是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以对胚胎的23对染色体进行全面筛查和检测，从而最大程度地保证胎儿的健康。

然而，最近的科学研究发现，除了已知的可引起家族性高胆固醇血症的基因突变外，仍有30%的家族性高胆固醇血症是由其他基因突变引起的，但这些基因尚未确定。因此，第三代试管婴儿技术不能完全避免家族性高胆固醇血症，只能在一定程度上避免胎儿疾病。

综上所述，如果家族性高胆固醇血症夫妇有生育需求，最好先做基因检测。如果能找到疾病的基因点，他们就可以做第三代试管婴儿，生下健康的宝宝；如果不能确定致病基因，即使是第三代试管婴儿也无法避免胎儿疾病。

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